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Recherche internationale sur l’autismeAutisme : pourquoi un diagnostic précoce ou tardif révèle des profils génétiques différents
Une nouvelle étude menée auprès de plus de 45.000 personnes remet en question l’idée que l’autisme serait une seule et même condition. L’âge auquel un enfant reçoit un diagnostic d’autisme serait lié à sa génétique, selon une récente étude internationale publiée dans la revue Nature. De plus, l’autisme diagnostiqué dans la petite enfance diffère, sur les plans génétique et développemental, de celui diagnostiqué plus tard dans la vie.
Photo: Roman Yanushevsky/Shutterstock
Les chercheurs ont analysé des données comportementales d’enfants et d’adolescents au Royaume-Uni et en Australie, ainsi que des données génétiques provenant de plus de 45.000 personnes autistes en Europe et aux États-Unis.
« Nous avons constaté qu’en moyenne, les individus diagnostiqués avec l’autisme plus tôt ou plus tard dans la vie suivent des trajectoires développementales différentes et, de manière surprenante, présentent des profils génétiques distincts », a déclaré dans un communiqué la chercheuse principale Xinhe Zhang.
L’étude s’est concentrée sur un type particulier de facteur génétique contribuant au diagnostic de l’autisme, à savoir les facteurs polygéniques, qui sont des variantes génétiques communes héritées. Ces facteurs n’expliqueraient qu’environ 11 % de la variation observée dans l’âge du diagnostic.
Différentes trajectoires développementales
Les scientifiques du département de psychiatrie de l’université de Cambridge ont observé que les enfants diagnostiqués avec l’autisme avant l’âge de 6 ans présentent souvent, dès leurs premières années, des difficultés à accorder une attention suffisante aux interactions sociales ou à aller spontanément vers les autres. À l’inverse, ceux qui reçoivent un diagnostic à l’adolescence rencontrent des difficultés sociales et comportementales plus tard, ainsi qu’un risque accru de troubles comme la dépression.
Le profil génétique des personnes diagnostiquées plus tard ressemble davantage à celui observé dans le trouble du déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH), la dépression et le trouble de stress post-traumatique (TSPT), qu’à celui des enfants diagnostiqués précocement.
« Le terme “autisme” désigne probablement plusieurs affections. Pour la première fois, nous avons constaté que l’autisme diagnostiqué tôt et celui diagnostiqué tard reposent sur des profils biologiques et développementaux différents », a précisé le coauteur principal de l’étude, Varun Warrier.
Les différences de comportement entre les enfants diagnostiqués tôt et tard suggèrent que le moment du diagnostic reflète bien plus que l’accès aux soins ou la sensibilisation des familles, a ajouté Xinhe Zhang.
Ce que ces résultats signifient pour le dépistage de l’autisme
Ces découvertes pourraient influencer la manière dont l’autisme est compris, étudié et accompagné, selon les chercheurs.
« Certaines influences génétiques prédisposent les individus à manifester très tôt des traits autistiques plus facilement repérables, conduisant à un diagnostic plus précoce », a expliqué Varun Warrier.
Par exemple, la présence de troubles mentaux associés, comme la schizophrénie ou le trouble de stress post-traumatique, l’exposition à des maltraitances durant l’enfance ou encore les comportements d’automutilation, sont davantage liés génétiquement à un diagnostic d’autisme tardif.
« Souvent, les personnes qui cherchent à obtenir un diagnostic d’autisme pensent qu’elles présentent uniquement un manque de réciprocité sociale et émotionnelle ainsi qu’une rigidité ou un besoin de similitude, caractéristiques principales de l’autisme », a indiqué le Dr Ashvin Sood, psychiatre pour enfants et adolescents, certifié et spécialisé dans l’accompagnement des adultes et enfants autistes, qui n’a pas participé à l’étude.
« Ce qu’elles ne réalisent pas, c’est que l’autisme peut être associé à toute une série d’autres troubles. »
Certains enfants peuvent présenter des signes que les parents ou les aidants ne remarquent pas avant qu’ils ne provoquent une « détresse importante » plus tard, a-t-il ajouté. Comprendre comment les manifestations de l’autisme apparaissent non seulement dans la petite enfance mais aussi durant l’enfance plus avancée et l’adolescence « pourrait nous aider à reconnaître, diagnostiquer et accompagner les personnes autistes à tout âge ».
Si les profils diagnostiqués plus tard se rapprochent davantage de ceux liés au TDAH, à la dépression et aux vulnérabilités associées aux traumatismes, les évaluations cliniques complètes doivent rechercher la présence de troubles concomitants plutôt que de les considérer comme secondaires, a expliqué Debra Kissen, psychologue clinicienne.
« Pour ces jeunes, le plan le plus efficace peut associer des soutiens valorisant l’autisme à des prises en charge fondées sur des preuves pour améliorer l’attention, l’humeur et la récupération face au stress », a-t-elle précisé. Le soutien valorisant l’autisme consiste à reconnaître et accueillir les esprits neurodivergents comme pleinement valides et complets, sans chercher à les “corriger”.
Selon Debra Kissen, les résultats de cette étude apportent une « précision » supplémentaire aux stratégies d’intervention. « Si les profils diagnostiqués tôt et tard diffèrent sur le plan biologique et développemental, notre dépistage ne devrait pas adopter une approche unique. »
Dans la pratique, cela signifie, selon elle, qu’il faut élargir le dépistage pédiatrique au-delà du langage et du contact visuel, pour inclure les profils sensoriels, la planification motrice et les premiers indices d’apprentissage social. Il s’agit également de proposer à chaque enfant des outils et thérapies adaptés pour mieux fonctionner, comme l’utilisation d’images ou de mots sur un écran pour communiquer lorsqu’il ne parle pas, ou encore la mise en place d’une ergothérapie pour aider à gérer les troubles sensoriels.
George Citroner est un journaliste spécialiste de la santé pour Epoch Times.
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